周産期 遺伝相談のご案内
周産期遺伝相談について
妊娠・出産に際しての「遺伝」にかかわる不安やご家族の問題について、遺伝医学の専門家（臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー）が一緒に最善の策を考えます。完全予約制のもと、十分に時間をかけて遺伝カウンセリングを行います。ご夫婦、パートナーの方と一緒に遺伝カウンセリングを受けることもできます。
- 高齢妊娠であり、赤ちゃんへの影響が不安
- 胎児超音波検査で胎児に何らかの所見がみつかった
- 母体血清マーカーテストの結果について相談したい
- 羊水染色体検査を考えている
- 上のお子さんが先天性の病気を持っていた
- ご夫婦あるいはご家族に遺伝性の病気の方がいらっしゃる
- ご親戚同士の結婚である
その他、どんなことでも結構ですので、まずはご相談ください。
NIPTについて
NIPT ：Non-invasive prenatal
genetic testing
（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
妊娠9〜10週以降に、妊婦さんから10〜20mlの血液を採取して、血液中に浮かんでいるDNAの断片（cfDNA:cell free DNA）を分析する検査です。妊婦さんの血液中に浮かんでいるcfDNAのうち、おおよそ10％は胎盤に由来するcfDNAです。胎盤は受精卵から発生しているので、原則として赤ちゃんと同じDNAを持っています。21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの3つについての可能性を調べます。
以下のウェブサイトのリンクには、NIPTなど、各出生前検査のくわしい情報、検査を受けた人・受けなかった人の声、染色体疾患がある子どもの暮らしについての、妊婦さんやそのご家族に向けた情報が含まれています。
＜費用＞
- 109,000円（税込／総額）
NIPT陽性時の確定検査の費用はNIPTに含まれています。
ただし二絨毛膜二羊膜双胎（DDツイン）の場合、二児目の確定検査の費用は患者さま負担となります。
＜オプション＞
- 胎児ドック＋17,000円（税込）
- ＊超音波検査受診票のご提出で約5,000円分の補助が受けられます。
- 胎児心拍チェック追加料金なし
- ＊1週間以内に心拍チェックされていない方におススメです。
＜検査時期＞
- 妊娠9週0日〜妊娠17週6日 （18週以降は要相談）
＜検査対象＞
- 年齢は問いません
- 3つのトリソミーについて心配な方
＜検査範囲＞
- 21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミー
:生存の可能性のある3つのトリソミーのみを対象としています。
＜検査のメリット・デメリット＞
-
メリット
- ・赤ちゃんの21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの有無を推定したい場合、採血検査は大きなリスクを伴いません。
- ・この検査結果が陰性の場合、通常は羊水検査などのリスクを伴う検査はしなくてもよくなります。
-
デメリット（デメリットともなりうる）
- ・この検査はあくまで非確定的な検査であるため、例えばこの検査を受けた10,000人に陰性という結果が出た場合、そのうちの1人は「陰性であったにもかかわらず、実際は赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの変化を持っていた」という結果になることです（非常にわずかですが偽陰性が存在します）。
- ・予期せぬ結果が出た場合、妊婦さんは予想外の精神的ストレスにさらされる可能性があります。
- ・さらに妊娠継続を選ばなかった場合、辛い気持ちが残る可能性もあります。
現在、お電話での予約はお受けしておりません。
NIPT 検査の流れ（所要時間30分程度）
① 遺伝カウンセリング
② 採血
③ お会計（クレジットカード利用可）
＜診療時間＞
- 平日9:00〜16:00 ／ 土曜日9:00〜12:00
＜持ちもの＞
- 診察券（芝浦の愛育病院と共通）
- ＊健康保険証は不要ですが、保険診療となった際にはご提示をお願いします。
＜来院時間のお願い＞
- 予約時間の10分前までに2階へお越しください。（初診の方は15分前）
- ＊予約時間を過ぎますと、対応できない場合があります。
＜結果の開示方法＞
- それぞれのトリソミーについて、[陰性][陽性][判定保留]のいずれかで結果を報告します
- 結果のカウンセリングをおこないます
- ＊結果は郵送にて報告します。
- ＊結果のカウンセリングは、来院または通信機器でのご相談を承っております。
- ＊結果が「判定保留や陽性」の場合は、今後の方針を早めに決定するために、当院よりお電話にてご連絡します。
確定診断ついて
当院でのNIPTでの検査結果が「陽性」または「判定保留」の場合、羊水検査または絨毛検査で「確定診断」を行います。
（NIPT陽性時の確定検査の費用はNIPT費用に含まれています）
- ＊検査が実施できるか否かを事前に超音波で拝見する必要があります。
羊水検査（妊娠16週以降）
超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確かめながら、妊婦さんのお腹に注射針を刺して約20ml程度の羊水を抜きます。羊水中には赤ちゃんのからだからはがれ落ちた細胞が浮遊していますので、それを培養して染色体や遺伝子を調べます。
絨毛検査（妊娠11〜14週）
妊婦さんのお腹に針を刺して絨毛を採取します。絨毛とは、胎盤の組織の組織の一部で、受精卵から発生するので基本的に赤ちゃんと同じDNAを持っています。羊水検査より早い時期に染色体や遺伝子を調べることができます。
- ＊検査前に胎児ドックが必要です。絨毛検査を希望された場合でも、胎盤限局性モザイクが疑われる方、または安全に絨毛穿刺ができないと判断される方は、16週以降の羊水検査となります。
＜所要時間＞
- 院内滞在時間は数時間
- ＊ お仕事をされている方は、検査日はお休みしてください
＜解析方法＞
＜結果の開示方法＞
- 郵送＋結果のカウンセリング
- ＊結果のカウンセリングは、来院または通信機器でのご相談を承っております。
福祉のサポート体制
親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。